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Clinical and chromosomal studies of the 18q- syndrome.

作者信息

Wertelecki W, Gerald P S

出版信息

J Pediatr. 1971 Jan;78(1):44-52. doi: 10.1016/s0022-3476(71)80262-7.

DOI:10.1016/s0022-3476(71)80262-7
PMID:5539084
Abstract
摘要

相似文献

1
Clinical and chromosomal studies of the 18q- syndrome.18号染色体长臂缺失综合征的临床及染色体研究
J Pediatr. 1971 Jan;78(1):44-52. doi: 10.1016/s0022-3476(71)80262-7.
2
Ring chromosome 18 in a patient with multiple anomalies.一名患有多种异常的患者的18号环状染色体。
J Med Genet. 1967 Jun;4(2):117-23. doi: 10.1136/jmg.4.2.117.
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Partial F trisomy associated with familial F-13 translocation detected and identified by parental chromosome studies.通过亲代染色体研究检测并鉴定出与家族性F-13易位相关的部分F三体。
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5
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6
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J Ment Defic Res. 1970 Jun;14(2):174-86. doi: 10.1111/j.1365-2788.1970.tb01112.x.
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1
Craniofacial and Neurological Phenotype in a Patient with De Novo 18q Microdeletion and 18p Microduplication.患者存在新发 18q 微缺失和 18p 微重复，表现出头面和神经发育异常。
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J Hum Genet. 2008;53(10):941-946. doi: 10.1007/s10038-008-0326-7. Epub 2008 Aug 5.
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Am J Hum Genet. 2007 Jul;81(1):180-8. doi: 10.1086/518944. Epub 2007 May 18.
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J Neurol. 2006 Apr;253(4):527-8. doi: 10.1007/s00415-005-0009-7. Epub 2006 Mar 20.
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10
Interstitial deletions are not the main mechanism leading to 18q deletions.间质缺失并非导致18号染色体长臂缺失的主要机制。
Am J Hum Genet. 1994 Jun;54(6):1085-91.