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4号染色体短臂部分单体性(沃尔夫-赫希霍恩综合征)

[Monosomy 4 p-- (Wolf-Hirschorn's syndrome)].

作者信息

Battin J, Channarond J, Génaudeau J, Ruffié M

出版信息

Arch Fr Pediatr. 1977 Nov;34(9):876-81.

PMID:606188
Abstract

The phenotype of the 4 p-- syndrome may be clinically distinguished from the one of the 5 p-- syndrome by the presence of fusion abnormalities of the median line. In the case reported, these abnormalities concerned a cleft palate, an iris coloboma and a fistula of the sacrum, in addition to an important hypotrophy and a severe mental retardation associated with epilepsy.

摘要

4p-综合征的表型在临床上可通过中线融合异常与5p-综合征相区分。在报告的病例中,这些异常包括腭裂、虹膜缺损和骶骨瘘管,此外还有严重发育不全以及与癫痫相关的严重智力迟钝。

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