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家族性桡尺骨融合

Familial radioulnar synostosis.

作者信息

Spritz R A

出版信息

J Med Genet. 1978 Apr;15(2):160-2. doi: 10.1136/jmg.15.2.160.

DOI:10.1136/jmg.15.2.160
PMID:641954
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1013669/
Abstract

A family with proximal radioulnar synostosis segregating in three generations is described. Familial radioulnar synostosis is a rare anomaly; however, the sporadic form is a frequent feature in cases of sex chromosome abnormalities and other syndromes. This disorder has been reported in several ethnic groups, but this is apparently the first example from the black population.

摘要

本文描述了一个家系,近端桡尺关节融合在三代人中呈分离状态。家族性桡尺关节融合是一种罕见的异常情况;然而,散发型在性染色体异常和其他综合征病例中是常见特征。该疾病已在多个种族群体中报道,但这显然是来自黑人人群的首个病例。

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