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两名患有半乳糖血症的姐妹出现高促性腺激素性性腺功能减退。

Hypergonadotropic hypogonadism in two sisters with galactosaemia.

作者信息

Schwarz H P, Moser H, Schild J, Zuppinger K

出版信息

Arch Dis Child. 1984 Aug;59(8):781-3. doi: 10.1136/adc.59.8.781.

DOI:10.1136/adc.59.8.781
PMID:6433809
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1628619/
Abstract

Two sisters with transferase deficiency galactosaemia presented with hypergonadotropic hypogonadism. In the younger girl galactosaemia was documented first at 9 months of age, although she had never been exposed to exogenous galactose in utero or after birth.

摘要

两名患有转移酶缺乏性半乳糖血症的姐妹出现了高促性腺激素性性腺功能减退。在较年幼的女孩中，半乳糖血症在9个月大时首次被诊断出来，尽管她在子宫内或出生后从未接触过外源性半乳糖。