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Siblings with the Austin variant of metachromatic leukodystrophy multiple sulfatidosis.

作者信息

Bharucha B A, Naik G, Savliwala A S, Joshi R M, Kumta N B

出版信息

Indian J Pediatr. 1984 Jul-Aug;51(411):477-80. doi: 10.1007/BF02776436.

DOI:10.1007/BF02776436
PMID:6441775
Abstract
摘要

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Siblings with the Austin variant of metachromatic leukodystrophy multiple sulfatidosis.患有奥斯汀变异型异染性脑白质营养不良多发性硫脂沉积症的兄弟姐妹。
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Pathology. 1988 Jul;20(3):285-91. doi: 10.3109/00313028809059509.
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[Metachromatic leukodystrophy].
Rev Chil Pediatr. 1984 Nov-Dec;55(6):411-3.
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N Engl J Med. 1975 Aug 7;293(6):302. doi: 10.1056/nejm197508072930613.
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Ann Indian Acad Neurol. 2023 Nov-Dec;26(6):1032-1034. doi: 10.4103/aian.aian_729_23. Epub 2023 Nov 7.
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Am J Hum Genet. 1973 May;25(3):310-6.
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Arch Neurol. 1973 Apr;28(4):258-64. doi: 10.1001/archneur.1973.00490220066010.