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相似文献

1
Trisomy 21 mosaicism in two successive generations in a family.一个家族中连续两代出现21三体嵌合体。
J Med Genet. 1980 Feb;17(1):48-9. doi: 10.1136/jmg.17.1.48.
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Cytogenetic studies of a family with trisomy 21 mosaicism in two successive generations as the cause of Down's syndrome.一个连续两代出现21三体嵌合体导致唐氏综合征的家族的细胞遗传学研究。
Hum Genet. 1982;60(2):202-4. doi: 10.1007/BF00569714.
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Down's syndrome associated with two Robertsonian translocations, 45,XX,-15,-21, + t(15q21q) and 46,XX,-21, + t(21q21q).唐氏综合征与两个罗伯逊易位相关，核型为45,XX,-15,-21, + t(15q21q)和46,XX,-21, + t(21q21q) 。
J Med Genet. 1974 Sep;11(3):306-9. doi: 10.1136/jmg.11.3.306.
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Trisomy 21q: 46,XX,21s+/47,XX,+21q-(q22----qter) mosaicism (de novo) in a Down syndrome child.21号染色体长臂三体：一名唐氏综合征患儿存在46,XX,21s+/47,XX,+21q-(q22----qter)嵌合体（新发）。
Indian J Pediatr. 1984 May-Jun;51(410):363-6. doi: 10.1007/BF02754689.
5
Structural chromosome abnormalities in Down syndrome: a study of two families.唐氏综合征中的染色体结构异常：对两个家庭的研究
Cytogenet Cell Genet. 1978;20(1-6):185-93. doi: 10.1159/000130850.
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Mosaicism 48,XX,+8,+21/47,XX,+21 in Down syndrome and rapid progression from preleukaemia to acute leukaemia.唐氏综合征中的48,XX,+8,+21/47,XX,+21嵌合体以及从白血病前期到急性白血病的快速进展
Lancet. 1982 Aug 21;2(8295):448-9. doi: 10.1016/s0140-6736(82)90484-6.
7
Double autosomal trisomy and mosaicism for chromosomes no. 8 and no. 21.8号和21号染色体的双常染色体三体及嵌合体现象。
J Med Genet. 1974 Mar;11(1):96-101. doi: 10.1136/jmg.11.1.96.
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Regular G21-trisomy in 3 sibs from mother with trisomy 21 mosaicism.来自患有21号染色体三体嵌合体的母亲的3个同胞出现常规的21号染色体三体。
J Med Genet. 1977 Aug;14(4):286-7. doi: 10.1136/jmg.14.4.286.
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[Complete Down's syndrome in a boy, formed by chromosomic mosaicism 46-XY isochromosome 21 and 47-XY, trisomy 21 with mosaicism of the mother 46-XX and 47-XX, trisomy 21)].一名患有完全型唐氏综合征的男孩，由染色体镶嵌现象形成，即46,XY，21号等臂染色体和47,XY，21号三体，其母亲存在46,XX和47,XX，21号三体的镶嵌现象。
Sangre (Barc). 1967;12(1):71-80.
10
Alkalinephosphatase activity in leukocytes of patients with trisomy G-normal mosaicism.
Am J Clin Pathol. 1970 Nov;54(5):699-706. doi: 10.1093/ajcp/54.5.699.

引用本文的文献

1
Mosaicism for Autosomal Trisomies: A Comprehensive Analysis of 1266 Published Cases Focusing on Maternal Age and Reproductive History.常染色体三体嵌合体：1266 例发表病例的综合分析，重点关注母亲年龄和生殖史。
Genes (Basel). 2024 Jun 13;15(6):778. doi: 10.3390/genes15060778.
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Investigation of 142 mosaic mongols and mosaic parents of mongols; cytogenetic analysis and maternal age at birth.对142例嵌合型蒙古症患者及蒙古症患者的嵌合型父母进行调查；细胞遗传学分析及母亲生育年龄。
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J Med Genet. 1977 Jun;14(3):221-3. doi: 10.1136/jmg.14.3.221.
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Parental mosaicism as a cause of Down syndrome. A report of 46,XX/46,XX,--21,+t(21q21q1 mother and 46,XY,+21,+t(21q21q) child.
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Ann Genet. 1975 Jun;18(2):111-6.

一个家族中连续两代出现21三体嵌合体。

Trisomy 21 mosaicism in two successive generations in a family.

作者信息

Parke J C, Grass F S, Pixley R, Deal J

出版信息

J Med Genet. 1980 Feb;17(1):48-9. doi: 10.1136/jmg.17.1.48.

DOI:10.1136/jmg.17.1.48
PMID:6445007
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1048488/
Abstract

The occurrence of 46,XX/47,XX,+21 mosaicism in two successive generations implies an aetiological relationship between the 47,XX,+21 cell line of the mother and her daughter.

摘要

连续两代出现46,XX/47,XX,+21嵌合体意味着母亲的47,XX,+21细胞系与其女儿之间存在病因学关系。