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一名育有两名21三体唐氏综合征患儿的女性存在21号染色体三体嵌合体。

Trisomy 21 mosaicism in a woman with two children with trisomy 21 Down's syndrome.

作者信息

Kaffe S, Hsu L Y, Hirschhorn K

出版信息

J Med Genet. 1974 Dec;11(4):378-9. doi: 10.1136/jmg.11.4.378.

Abstract

Trisomy 21 mosaicism was identified by fluorescent quinacrine banding in a phenotypically normal mother, who gave birth to two children with trisomy 21 Down's syndrome.

摘要

通过荧光喹吖因显带技术,在一位表型正常的母亲身上发现了21号染色体三体嵌合体,这位母亲生育了两个患有21号染色体三体唐氏综合征的孩子。

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