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一名患有唐氏综合征的儿童出现Dic(21;21)，其母亲有异常的9号染色体变异。

Dic(21;21) in a Down's syndrome child with an unusual chromosome 9 variant in the mother.

作者信息

Berg J M, Gardner H A, Gardner R J, Goh E G, Markovic V D, Simpson N E, Worton R G

出版信息

J Med Genet. 1980 Apr;17(2):144-8. doi: 10.1136/jmg.17.2.144.

DOI:10.1136/jmg.17.2.144
PMID:6445984
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1048523/
Abstract

A child with characteristic clinical features of Down's syndrome and raised red cell SOD-1 activity was found to have, in addition to a single chromosome 21, a reverse dicentric tandem translocation of two No 21s with dual NORs and C band regions. The breakpoints on the chromosomes involved in the translocation were at the most distal end of the long arms (21q223). The phenotypically normal mother carried a rare variant of a chromosome 9.

摘要

一名具有唐氏综合征典型临床特征且红细胞超氧化物歧化酶-1（SOD-1）活性升高的儿童，除了有一条21号染色体外，还存在两条21号染色体的反向双着丝粒串联易位，伴有双核仁组织区（NORs）和C带区域。参与易位的染色体上的断点位于长臂的最远端（21q223）。表型正常的母亲携带一种罕见的9号染色体变异体。

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