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相互易位,4号染色体长臂缺失;21号染色体短臂增加,导致唐氏综合征。

Reciprocal translocation, 4q-; 21p+, giving rise to Down's syndrome.

作者信息

Jenkins M B, Boyd L

出版信息

J Med Genet. 1976 Aug;13(4):323-6. doi: 10.1136/jmg.13.4.323.

Abstract

A reciprocal translocation is described, t(4;21)(q27;p11), which occurs in a balanced carrier mother and her Down's syndrome child, 47,XX,t(4q-;21p+),+21. A review is presented of Down's syndrome associated with reciprocal translations involving chromosome No. 21.

摘要

描述了一种相互易位,即t(4;21)(q27;p11),发生在一位平衡型携带者母亲及其唐氏综合征患儿(核型为47,XX,t(4q-;21p+),+21)身上。本文对与涉及21号染色体的相互易位相关的唐氏综合征进行了综述。

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