Suppr超能文献

6号染色体长臂间质缺失[del(6)(q16q22)]:病例报告及文献复习

Interstitial deletion of the long arm of chromosome 6 [del(6) (q16q22)]: case report and review of the literature.

作者信息

Schwartz M F, Kaffe S, Wallace S, Desnick R J

出版信息

Clin Genet. 1984 Dec;26(6):574-8. doi: 10.1111/j.1399-0004.1984.tb01106.x.

Abstract

Partial monosomy of 6q resulting from an interstitial deletion of bands q16----q22 was found in a 12-year-old boy manifesting mental retardation, seizure disorder, and dysmorphic features. The correlation of phenotypic expression and specific long arm deletions of chromosome No. 6 is discussed.

摘要

在一名患有智力迟钝、癫痫症和畸形特征的12岁男孩中,发现因6号染色体q16----q22带间缺失导致的6q部分单体性。讨论了表型表达与6号染色体特定长臂缺失之间的相关性。

文献AI研究员

20分钟写一篇综述,助力文献阅读效率提升50倍。

立即体验

用中文搜PubMed

大模型驱动的PubMed中文搜索引擎

马上搜索

文档翻译

学术文献翻译模型,支持多种主流文档格式。

立即体验