• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

6号染色体长臂间质缺失[del(6)(q16q22)]：病例报告及文献复习

Interstitial deletion of the long arm of chromosome 6 [del(6) (q16q22)]: case report and review of the literature.

作者信息

Schwartz M F, Kaffe S, Wallace S, Desnick R J

出版信息

Clin Genet. 1984 Dec;26(6):574-8. doi: 10.1111/j.1399-0004.1984.tb01106.x.

DOI:10.1111/j.1399-0004.1984.tb01106.x
PMID:6499269
Abstract

Partial monosomy of 6q resulting from an interstitial deletion of bands q16----q22 was found in a 12-year-old boy manifesting mental retardation, seizure disorder, and dysmorphic features. The correlation of phenotypic expression and specific long arm deletions of chromosome No. 6 is discussed.

摘要

在一名患有智力迟钝、癫痫症和畸形特征的12岁男孩中，发现因6号染色体q16----q22带间缺失导致的6q部分单体性。讨论了表型表达与6号染色体特定长臂缺失之间的相关性。

相似文献

1
Interstitial deletion of the long arm of chromosome 6 [del(6) (q16q22)]: case report and review of the literature.6号染色体长臂间质缺失[del(6)(q16q22)]：病例报告及文献复习
Clin Genet. 1984 Dec;26(6):574-8. doi: 10.1111/j.1399-0004.1984.tb01106.x.
2
Partial monosomy of long arm of chromosome 4 due to interstitial deletion.由于中间缺失导致的4号染色体长臂部分单体性。
Hum Genet. 1980;53(3):305-7. doi: 10.1007/BF00287046.
3
Interstitial deletion of the distal long arm of chromosome 4, del (4)(q33-q35), in association with paternal balanced translocation.4号染色体长臂远端间质缺失，del(4)(q33-q35)，伴父源性平衡易位。
Singapore Med J. 2008 Nov;49(11):e336-9.
4
Langer-Giedion syndrome with interstitial 8q-deletion.伴有8号染色体长臂间质性缺失的朗格-吉迪恩综合征。
Am J Med Genet. 1982 Mar;11(3):353-8. doi: 10.1002/ajmg.1320110312.
5
Syndromes associated with deletion of the long arm of chromosome 18[del(18q)].与18号染色体长臂缺失相关的综合征[del(18q)]
Am J Med Genet. 1979;3(2):155-74. doi: 10.1002/ajmg.1320030207.
6
Deletion of a portion of the long arm of chromosome 6.6号染色体长臂部分缺失。
Am J Med Genet. 1980;5(1):73-80. doi: 10.1002/ajmg.1320050110.
7
Deletion of the long arm of chromosome 6: two new patients and literature review.6号染色体长臂缺失：两例新病例及文献综述
Clin Genet. 1996 Sep;50(3):138-44. doi: 10.1111/j.1399-0004.1996.tb02368.x.
8
[Del(1)(q22-q25) syndrome. Cytogenetics and phenotype].[1号染色体（q22-q25）缺失综合征。细胞遗传学与表型]
Tsitol Genet. 1987 May-Jun;21(3):213-6.
9
Two cases of the Langer-Giedion syndrome with the same interstitial deletion of the long arm of chromosome 8: 46, XY or XX, del (8) (q23.3q24.13).两例患有相同8号染色体长臂间质性缺失的朗格-吉迪恩综合征：46，XY或XX，del(8)(q23.3q24.13) 。
Hum Genet. 1983;64(1):90-3. doi: 10.1007/BF00289486.
10
Terminal deletion of the long arm of chromosome 10 : q26 to qter. Case report and review of literature.10号染色体长臂末端缺失：从q26至qter。病例报告及文献复习。
Ann Genet. 1982;25(3):141-4.

引用本文的文献

1
Case report: A new 6q21q22.1 interstitial deletion case in a girl with cerebellar vermis hypoplasia and developmental delay and literature review.病例报告：一名患有小脑蚓部发育不全和发育迟缓的女孩中的一种新的6q21q22.1间质性缺失病例及文献综述。
Front Genet. 2024 Feb 6;14:1315291. doi: 10.3389/fgene.2023.1315291. eCollection 2023.
2
Rare presentation of 6q16.3 microdeletion syndrome with severe upper limb reduction defects and duodenal atresia.伴有严重上肢发育不全缺陷和十二指肠闭锁的6q16.3微缺失综合征的罕见表现。
Clin Case Rep. 2017 Apr 26;5(6):905-914. doi: 10.1002/ccr3.916. eCollection 2017 Jun.
3
Incomplete penetrance and phenotypic variability of 6q16 deletions including SIM1.
包括SIM1在内的6q16缺失的不完全外显率和表型变异性。
Eur J Hum Genet. 2015 Aug;23(8):1010-8. doi: 10.1038/ejhg.2014.230. Epub 2014 Nov 5.
4
Genotype-phenotype correlation in interstitial 6q deletions: a report of 12 new cases.6q 染色体间区缺失的基因型-表型相关性：12 例新病例报告。
Neurogenetics. 2012 Feb;13(1):31-47. doi: 10.1007/s10048-011-0306-5. Epub 2012 Jan 5.
5
Interstitial deletion (6) (q11----q15) in an infant with congenital abnormalities.一名患有先天性异常的婴儿存在间质性缺失(6)(q11----q15)。
J Med Genet. 1988 Mar;25(3):210-1. doi: 10.1136/jmg.25.3.210.