Romain D R, Frazer A G, Columbano-Green L M, Parfitt R G, Smythe R H, Chapman C J
Am J Med Genet. 1984 Nov;19(3):507-13. doi: 10.1002/ajmg.1320190312.
We describe a woman with profound mental retardation and a direct duplication of 16q and fragile site fra(10)(q25). The identification and possible origin of the duplicated 16q is discussed along with the clinical manifestations. To our knowledge this is the first direct duplication of 16q to be reported. The karyotype is shown to be 46,XX, dir dup (16) (q11.2----q13).
我们描述了一名患有严重智力发育迟缓的女性，其16号染色体长臂存在直接重复以及10号染色体脆性位点fra(10)(q25)。文中讨论了重复的16号染色体长臂的识别及其可能的起源，并阐述了临床表现。据我们所知，这是首次报道的16号染色体长臂直接重复病例。核型显示为46,XX, dir dup (16) (q11.2----q13)。
