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[伴有脆性X染色体的X连锁隐性智力障碍的临床特征]

[Clinical features of sex-linked recessive mental retardation with fragile X-chromosome].

作者信息

Marincheva G S, Denisova L V, Gorbachevskaia N L

出版信息

Zh Nevropatol Psikhiatr Im S S Korsakova. 1984;84(10):1560-5.

PMID:6542287
Abstract

The clinical description of 28 boys with recessive sex-linked mental retardation with an X-chromosome fracture is presented. The peculiarities of the relevant somatic and electrophysiological disturbances have been identified which in some cases make it possible to diagnose and in the remaining patients at least to suspect this disease before application of the cytogenetic methods of investigation. The authors also describe the characteristic psychopathological symptomatology manifested in peculiar schizophreniform disorders.

摘要

本文介绍了28名患有与X染色体断裂相关的隐性性连锁智力迟钝男孩的临床描述。已确定了相关躯体和电生理紊乱的特点,在某些情况下,这些特点有助于诊断,而对于其余患者,至少在应用细胞遗传学研究方法之前能够怀疑这种疾病。作者还描述了在特殊的精神分裂症样障碍中表现出的特征性精神病理症状学。

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