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Newborn screening for galactosemia and other galactose metabolic defects.

作者信息

Levy H L, Hammersen G

出版信息

J Pediatr. 1978 Jun;92(6):871-7. doi: 10.1016/s0022-3476(78)80351-5.

DOI:10.1016/s0022-3476(78)80351-5
PMID:660351
Abstract
摘要

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1
Newborn screening for galactosemia and other galactose metabolic defects.新生儿半乳糖血症及其他半乳糖代谢缺陷筛查。
J Pediatr. 1978 Jun;92(6):871-7. doi: 10.1016/s0022-3476(78)80351-5.
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A Novel Large Deletion Encompassing the Whole of the Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase (GALT) Gene and Extending into the Adjacent Interleukin 11 Receptor Alpha (IL11RA) Gene Causes Classic Galactosemia Associated with Additional Phenotypic Abnormalities.一种新型大片段缺失，涵盖整个半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶（GALT）基因并延伸至相邻的白细胞介素11受体α（IL11RA）基因，导致伴有其他表型异常的经典半乳糖血症。
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