Suppr超能文献

家族性淀粉样多神经病。在德裔/英裔血统的一个家族中,于七十岁发病时前白蛋白的显示情况。

Familial amyloid polyneuropathy. Demonstration of prealbumin in a kinship of German/English ancestry with onset in the seventh decade.

作者信息

Libbey C A, Rubinow A, Shirahama T, Deal C, Cohen A S

出版信息

Am J Med. 1984 Jan;76(1):18-24. doi: 10.1016/0002-9343(84)90739-3.

Abstract

A family with autosomal dominant transmitted familial amyloid polyneuropathy residing in Texas is described. Clinically, the prominent sensory and severe autonomic nervous system involvement resembles the Andrade (Portuguese) type I familial amyloid polyneuropathy but is unique in that the age of onset is in the seventh decade in all family members affected to date. Using an immunoperoxidase technique, prealbumin was demonstrated in the amyloid deposits. This finding suggests that this family shares biochemical as well as clinical characteristics consistent with similar kinships with type I familial amyloid polyneuropathy of diverse geographic origin.

摘要

本文描述了一个居住在德克萨斯州的常染色体显性遗传家族性淀粉样多神经病家族。临床上,显著的感觉神经和严重的自主神经系统受累类似于安德拉德(葡萄牙)I型家族性淀粉样多神经病,但独特之处在于,迄今为止所有受影响家族成员的发病年龄均在七十岁左右。使用免疫过氧化物酶技术,在淀粉样沉积物中证实了前白蛋白的存在。这一发现表明,该家族在生化及临床特征方面与来自不同地理区域的I型家族性淀粉样多神经病的类似家族具有一致性。

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验