Suppr超能文献

在三名无血缘关系的患者中检测到7号染色体间质性缺失。

Interstitial deletion of chromosome 7 detected in three unrelated patients.

作者信息

Seabright M, Lewis G M

出版信息

Hum Genet. 1978 Jun 9;42(2):223-6. doi: 10.1007/BF00283642.

Abstract

Chromosome studies were carried out on three patients for the following reasons: (1) growth retardation and mental subnormality in a boy; (2) marked developmental delay in a female infant; (3) routine check on a man whose wife had a stillborn with congenital anomalies. An interstitial deletion at 7q11::7q21 was observed in all three cases.

摘要

出于以下原因,对三名患者进行了染色体研究:(1)一名男孩生长发育迟缓且智力低下;(2)一名女婴明显发育延迟;(3)对一名男子进行常规检查,其妻子曾有过一个患有先天性异常的死产儿。在所有三例中均观察到7号染色体长臂1区1带至7号染色体长臂2区1带的中间缺失。

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验