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[致命性泌尿系统畸形:在450例新生儿尸检中的位置及发生率]

[Fatal urinary tract malformations: their place and incidence in a series of 450 neonatal autopsies].

作者信息

Gillerot Y, Koulischer L

出版信息

J Genet Hum. 1984 Jun;32(2):101-6.

PMID:6736934
Abstract

In our serie of 450 neonatal necropsies, 26 cases presenting with urinary tract anomalies have been observed (5,7% of the total and 15,5% in those with malformations). From an etiological point of view, two groups could be distinguished: one (17 cases) with severe oligoamnios sequence and the second (9 cases) with hereditary malformations. In this second heterogeneous group thourough pathological examination seems to be the essential for diagnosis and efficient genetic counselling.

摘要

在我们450例新生儿尸检系列中,观察到26例存在尿路异常(占总数的5.7%,在有畸形的病例中占15.5%)。从病因学角度来看,可以区分出两组:一组(17例)有严重羊水过少序列征,另一组(9例)有遗传性畸形。在这第二个异质性组中,全面的病理检查似乎是诊断和有效遗传咨询的关键。

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