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色素失禁症。一个家族的染色体研究(作者译)

[Incontinentia pigmenti. Chromosomal study of a family (author's transl)].

作者信息

Emerit I, Lévy A, Vaillaud J C

出版信息

Ann Dermatol Venereol. 1978 Feb;105(2):119-21.

PMID:677681
Abstract

After lymphocyte culture, chromosomic study has been performed on a woman and her daughter suffering from incontinentia pigmenti as well as on the two healthy brothers. This study has shown a high rate of chromosomic breakage in the four subjects, which confirms the facts mentioned in several previous reports. As far as genetic advice is concerned, the discovery of an excess of chromosomic breakage in a healthy subject who is a close relative of a patient, should prompt caution.

摘要

淋巴细胞培养后,对一名患有色素失禁症的女性及其女儿以及两名健康的兄弟进行了染色体研究。这项研究表明,这四名受试者的染色体断裂率很高,这证实了之前几份报告中提到的事实。就遗传咨询而言,在患者的近亲这一健康受试者中发现染色体断裂过多,应引起警惕。

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引用本文的文献

1
Studies of a family with incontinentia pigmenti variably expressed in both sexes.对一个色素失禁症在两性中表现各异的家族进行的研究。
J Med Genet. 1982 Dec;19(6):447-51. doi: 10.1136/jmg.19.6.447.