• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Enzymic diagnosis of the genetic mucopolysaccharide storage disorders.

作者信息

Kresse H, von Figura K, Klein U, Glössl J, Paschke E, Pohlmann R

出版信息

Methods Enzymol. 1982;83:559-72. doi: 10.1016/0076-6879(82)83052-8.

DOI:10.1016/0076-6879(82)83052-8
PMID:6808304
Abstract
摘要

相似文献

1
Enzymic diagnosis of the genetic mucopolysaccharide storage disorders.遗传性黏多糖贮积症的酶学诊断
Methods Enzymol. 1982;83:559-72. doi: 10.1016/0076-6879(82)83052-8.
2
Deficiencies of glucosamine-6-sulfate or galactosamine-6-sulfate sulfatases are responsible for different mucopolysaccharidoses.6-硫酸氨基葡萄糖或6-硫酸半乳糖胺硫酸酯酶的缺乏是导致不同粘多糖贮积症的原因。
Science. 1978 Jan 6;199(4324):79-81. doi: 10.1126/science.199.4324.79.
3
Sulfatases, sulfate esters and their metabolic disorders.硫酸酯酶、硫酸酯及其代谢紊乱。
Clin Chim Acta. 1980 Jan 31;100(3):285-99. doi: 10.1016/0009-8981(80)90278-8.
4
Mucopolysaccharidoses and mucolipidoses.黏多糖贮积症和黏脂贮积症。
J Clin Pathol Suppl (R Coll Pathol). 1974;8:64-93.
5
A 3H-labelled trisaccharide from heparin as substrate for acetyl-CoA: 2-amino-2-deoxy-alpha-D-glucoside N-acetyltransferase.一种来自肝素的3H标记三糖作为乙酰辅酶A：2-氨基-2-脱氧-α-D-葡萄糖苷N-乙酰基转移酶的底物。
Carbohydr Res. 1980 Jan 15;78(2):249-56. doi: 10.1016/0008-6215(80)90005-1.
6
Morquio's syndrome: deficiency of a chondroitin sulfate N-acetylhexosamine sulfate sulfatase.莫尔基奥综合征：一种硫酸软骨素N - 乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏症。
Biochem Biophys Res Commun. 1974 Nov 27;61(2):759-65. doi: 10.1016/0006-291x(74)91022-5.
7
The enzymic defect in Morquio's disease: the specificity of N-acetylhexosamine sulfatases.莫尔基奥氏病中的酶缺陷：N - 乙酰己糖胺硫酸酯酶的特异性
Biochem Biophys Res Commun. 1978 Feb 28;80(4):819-25. doi: 10.1016/0006-291x(78)91318-9.
8
Morquio syndrome (mucopolysaccharidosis IV B) associated with beta-galactosidase deficiency. Report of two cases.与β-半乳糖苷酶缺乏相关的Morquio综合征（黏多糖贮积症IV B型）。两例报告。
Am J Hum Genet. 1980 Mar;32(2):258-72.
9
Deficiency of chondroitin sulfate N-acetylgalactosamine 4-sulfate sulfatase in Maroteaux-Lamy syndrome.马罗-拉米综合征中硫酸软骨素N-乙酰半乳糖胺4-硫酸酯硫酸酯酶缺乏症。
Biochem Biophys Res Commun. 1974 Dec 23;61(4):1450-7. doi: 10.1016/s0006-291x(74)80446-8.
10
[Sanfilippo's syndrome].[桑菲利波综合征]
Nihon Rinsho. 1978 May;Suppl:1408-9.

引用本文的文献

1
Genotype and Phenotype Characterization of Patients with Mucopolysaccharidosis IV-A in Chile.智利IV-A型黏多糖贮积症患者的基因型和表型特征
Mol Syndromol. 2023 Oct;14(5):416-427. doi: 10.1159/000529807. Epub 2023 Apr 19.
2
The landscape of Mucopolysaccharidosis in Southern and Eastern European countries: a survey from 19 specialistic centers.南欧和东欧国家黏多糖贮积症的概况：来自 19 个专业中心的调查。
Orphanet J Rare Dis. 2022 Mar 24;17(1):136. doi: 10.1186/s13023-022-02285-x.
3
Biochemical diagnosis of mucopolysaccharidosis in a Mexican reference center.
墨西哥一家参考中心对黏多糖贮积症的生化诊断
Genet Mol Biol. 2020 Feb 14;43(1):e20180347. doi: 10.1590/1678-4685-GMB-2018-0347. eCollection 2020.
4
Long-Term Outcomes of Early Enzyme Replacement Therapy for Mucopolysaccharidosis IV: Clinical Case Studies of Two Siblings.黏多糖贮积症IV型早期酶替代疗法的长期疗效：两名兄弟姐妹的临床病例研究
Diagnostics (Basel). 2020 Feb 17;10(2):108. doi: 10.3390/diagnostics10020108.
5
Cardiovascular Abnormalities in Egyptian Children with Mucopolysaccharidoses.埃及黏多糖贮积症患儿的心血管异常
J Clin Diagn Res. 2016 Nov;10(11):SC05-SC08. doi: 10.7860/JCDR/2016/21135.8851. Epub 2016 Nov 1.
6
Enzyme replacement therapy with idursulfase for mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome).用艾度硫酸酯酶进行酶替代疗法治疗II型黏多糖贮积症（亨特综合征）。
Cochrane Database Syst Rev. 2016 Feb 5;2(2):CD008185. doi: 10.1002/14651858.CD008185.pub4.
7
Review of clinical presentation and diagnosis of mucopolysaccharidosis IVA.IVA 型黏多糖贮积症的临床特征和诊断回顾。
Mol Genet Metab. 2013 Sep-Oct;110(1-2):54-64. doi: 10.1016/j.ymgme.2013.04.002. Epub 2013 Apr 10.
8
Pharmacological read-through of nonsense ARSB mutations as a potential therapeutic approach for mucopolysaccharidosis VI.用药物使终止密码通读的方法来纠正 ARSB 基因突变，可能成为治疗黏多糖贮积症 VI 的一种方法。
J Inherit Metab Dis. 2013 Mar;36(2):363-71. doi: 10.1007/s10545-012-9521-y. Epub 2012 Sep 13.
9
[Diffuse stromal corneal opacity and alterations of the hands].[弥漫性角膜基质混浊与手部改变]
Ophthalmologe. 2010 Apr;107(4):363-5. doi: 10.1007/s00347-009-2066-2.
10
Dyggve-Melchior-Clausen syndrome: clinical, genetic, and radiological study of 15 Egyptian patients from nine unrelated families.迪格维-梅尔基奥尔-克劳森综合征：来自九个无关家庭的15例埃及患者的临床、遗传学及放射学研究
J Child Orthop. 2009 Dec;3(6):451-8. doi: 10.1007/s11832-009-0211-8. Epub 2009 Oct 9.