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共济失调毛细血管扩张症中分离的克隆细胞中的串联易位t(14;14)有所不同。

Tandem translocation t(14;14) in isolated and clonal cells in ataxia telangiectasia are different.

作者信息

Aurias A, Dutrillaux B, Griscelli C

出版信息

Hum Genet. 1983;63(4):320-2. doi: 10.1007/BF00274754.

DOI:10.1007/BF00274754
PMID:6862436
Abstract

In a patient affected by ataxia telangiectasia (AT), an invading clone with a t(14;14) was found in PHA-, but not in pokeweed-stimulated, lymphocytes. With high resolution R-banding, the proximal breakage was visualized at the junction of bands q11.1-q11.2. This breakpoint differs from that (q12) of noninvading rearrangements of chromosome 14 in AT and non-AT patients. These differences are discussed.

摘要

在一名患有共济失调毛细血管扩张症（AT）的患者中，在PHA刺激的淋巴细胞中未发现，但在PHA刺激的淋巴细胞中发现了一个带有t(14;14)的侵入性克隆。通过高分辨率R带，近端断裂在q11.1-q11.2带的交界处可见。这个断点与AT和非AT患者中14号染色体非侵入性重排的断点（q12）不同。对这些差异进行了讨论。

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