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具有数目和结构X染色体畸变的成纤维细胞中类固醇硫酸酯酶的活性。

Activity of steroid sulfatase in fibroblasts with numerical and structural X chromosome aberrations.

作者信息

Ropers H H, Migl B, Zimmer J, Fraccaro M, Maraschio P P, Westerveld A

出版信息

Hum Genet. 1981;57(4):354-6. doi: 10.1007/BF00281683.

Abstract

In cultured fibroblasts of patients with numerical and structural X chromosome aberrations the activity of steroid sulfatase (STS) is correlated with the number of functional STS gene copies. While normally, this X-linked gene is not inactivated, our data suggest that it may be subject to inactivation when carried on a structurally altered X-chromosome. Similar inactivation patterns have been reported earlier for the Xg locus which, like STS, is located on the distal portion of Xp.

摘要

在患有X染色体数目和结构畸变的患者的培养成纤维细胞中,类固醇硫酸酯酶(STS)的活性与功能性STS基因拷贝数相关。虽然正常情况下,这个X连锁基因不会失活,但我们的数据表明,当它位于结构改变的X染色体上时,可能会发生失活。早些时候曾报道过Xg位点有类似的失活模式,该位点与STS一样,位于Xp的远端部分。

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