14号环状染色体综合征
Ring chromosome 14 syndrome.
作者信息
Fryns J P, Petit P, Kleczkowska A, De Muelenaere A, ven den Berghe H
出版信息
Ann Genet. 1982;25(3):179-80.
PMID:6982671
Abstract
A ring chromosome 14 with breakpoints at 14p11 and 14q31 and positive C- and Ag NOR-banding is reported in a 12.5 years old deeply mentally retarded female with minor dysmorphic syndrome.
摘要
一名12.5岁患有轻度畸形综合征的重度智力发育迟缓女性被报道存在一条14号环状染色体，其断点位于14p11和14q31，C带和银染核仁组织区带呈阳性。
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