Suppr超能文献

10号环状染色体:46,XX,r10(p15q26)

Ring 10 chromosome: 46,XX,r10(p15q26).

作者信息

Sparkes R S, Ling S M, Muller H

出版信息

Hum Genet. 1978 Sep 19;43(3):341-5. doi: 10.1007/BF00278844.

Abstract

A teenage girl with mild retardation and some clinical features suggestive of the Turner syndrome was found to have an r10(p15q26) in blood and skin cells. Quantitative evaluation of 28 red cell enzymes, including two (hexokinase and glutamic-oxalocetic transaminase) known to be on chromosome 10, gave normal values.

摘要

一名患有轻度智力迟钝且有一些提示特纳综合征临床特征的少女,其血液和皮肤细胞中发现有r10(p15q26)。对28种红细胞酶进行定量评估,包括已知位于10号染色体上的两种酶(己糖激酶和谷草转氨酶),结果均为正常。

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