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11号环状染色体(46,XX,r11(p15q25))

Ring 11 chromosome (46,xx,r11(p15q25)).

作者信息

Valente M, Muller H, Sparkes R S

出版信息

Hum Genet. 1977 May 10;36(3):345-50. doi: 10.1007/BF00446287.

Abstract

A girl has a stable chromosome 11, which does not reveal loss of any chromosomal material. She demonstrates small stature, mild retardation, behavior problems, mild abnormal EEG, prominent sole furrow, increased deep tendon reflexes and hypothyroidism; this latter condition may have contributed to her retardation.

摘要

一名女孩的11号染色体稳定,未发现任何染色体物质缺失。她身材矮小、轻度智力发育迟缓、有行为问题、脑电图轻度异常、足底沟明显、深部腱反射增强以及甲状腺功能减退;后者可能导致了她的智力发育迟缓。

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