Suppr超能文献

11号环状染色体(46,XX,r11(p15q25))

Ring 11 chromosome (46,xx,r11(p15q25)).

作者信息

Valente M, Muller H, Sparkes R S

出版信息

Hum Genet. 1977 May 10;36(3):345-50. doi: 10.1007/BF00446287.

Abstract

A girl has a stable chromosome 11, which does not reveal loss of any chromosomal material. She demonstrates small stature, mild retardation, behavior problems, mild abnormal EEG, prominent sole furrow, increased deep tendon reflexes and hypothyroidism; this latter condition may have contributed to her retardation.

摘要

一名女孩的11号染色体稳定,未发现任何染色体物质缺失。她身材矮小、轻度智力发育迟缓、有行为问题、脑电图轻度异常、足底沟明显、深部腱反射增强以及甲状腺功能减退;后者可能导致了她的智力发育迟缓。

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验