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巴德-比埃尔综合征及相关疾病。

Bardet-Biedl syndrome and related disorders.

作者信息

Schachat A P, Maumenee I H

出版信息

Arch Ophthalmol. 1982 Feb;100(2):285-8. doi: 10.1001/archopht.1982.01030030287011.

DOI:10.1001/archopht.1982.01030030287011
PMID:7065946
Abstract

The Bardet-Beidl and Laurence-Moon syndromes are distinct entities. The nosology of five syndromes combining ocular and/or auditory defects, mental retardation, genital hypoplasia, obesity, and digital anomalies is reviewed. A 32-month-old boy had an unusual condition that may represent a sixth entity.

摘要

巴德-比德尔综合征和劳伦斯-穆恩综合征是不同的病症。本文回顾了五种合并眼部和/或听觉缺陷、智力发育迟缓、生殖器发育不全、肥胖及手指异常的综合征的病症分类。一名32个月大的男孩患有一种可能代表第六种病症的罕见疾病。

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