• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

四名患有罗伯特综合征的兄弟姐妹。

Four siblings with Robert's syndrome.

作者信息

Zergollern L, Hitrec V

出版信息

Clin Genet. 1982 Jan;21(1):1-6. doi: 10.1111/j.1399-0004.1982.tb02071.x.

DOI:10.1111/j.1399-0004.1982.tb02071.x
PMID:7067161
Abstract

A Yugoslav family with one female and three male children with Robert's syndrome (RS) is described. To our knowledge, there is no other family with four siblings presenting this genopathy. Most of the symptoms of the fourth sibling were identical to those found in the SC syndrome, suggesting the same genetic origin. The same chromosomal changes which were discovered in the third sibling were also found in the fourth sibling. These chromosomal abnormalities could prove useful for antenatal diagnosis.

摘要

描述了一个南斯拉夫家庭,该家庭中有一名女性和三名男性儿童患有罗伯特综合征(RS)。据我们所知,没有其他家庭有四名兄弟姐妹患这种遗传病。第四名兄弟姐妹的大多数症状与在SC综合征中发现的症状相同,这表明有相同的遗传起源。在第三名兄弟姐妹中发现的相同染色体变化也在第四名兄弟姐妹中被发现。这些染色体异常可能对产前诊断有用。

相似文献

1
Four siblings with Robert's syndrome.四名患有罗伯特综合征的兄弟姐妹。
Clin Genet. 1982 Jan;21(1):1-6. doi: 10.1111/j.1399-0004.1982.tb02071.x.
2
Three siblings with Robert's syndrome.
Clin Genet. 1976 Apr;9(4):433-6. doi: 10.1111/j.1399-0004.1976.tb02273.x.
3
[3 consecutive deliveries of infants of young parents with tetraphocomelia of the Robert's type].
Lijec Vjesn. 1975 Oct;97(9):519-22.
4
Roberts's syndrome and clonidine.罗伯茨综合征与可乐定
J Med Genet. 1979 Dec;16(6):486-8. doi: 10.1136/jmg.16.6.486.
5
Robert's syndrome.
Indian Pediatr. 1984 Jun;21(6):500-2.
6
[Genetic morphological fatal syndromes. The Fryns syndrome].[遗传性形态学致死综合征。弗林斯综合征]
Pathologe. 1993 Mar;14(2):92-3.
7
Jancar syndrome: mental retardation, spasticity, and distal transverse limbs defects.扬卡尔综合征:智力迟钝、痉挛和四肢远端横向缺陷。
Am J Med Genet. 1993 Aug 1;47(1):89-90. doi: 10.1002/ajmg.1320470118.
8
[Roberts-SC phocomelia syndrome].[罗伯茨-短肢畸形综合征]
Gynakol Geburtshilfliche Rundsch. 2001;41(1):3-7. doi: 10.1159/000049454.
9
A sibship with Roberts/SC phocomelia syndrome.
Am J Med Genet. 1990 Sep;37(1):18-22. doi: 10.1002/ajmg.1320370106.
10
Roberts syndrome or "X-linked amelia"?罗伯茨综合征还是“X连锁无肢畸形”?
Am J Med Genet. 1990 Dec;37(4):569-72. doi: 10.1002/ajmg.1320370430.

引用本文的文献

1
A review of supernumerary and absent limbs and digits of the upper limb.上肢多余及缺如肢体和指(趾)的综述。
Surg Radiol Anat. 2012 Mar;34(2):101-6. doi: 10.1007/s00276-011-0871-1. Epub 2011 Nov 9.
2
Roberts-SC syndrome, a rare syndrome and cleft palate repair.罗伯茨-施综合征,一种罕见综合征与腭裂修复
Indian J Plast Surg. 2008 Jul;41(2):222-5. doi: 10.4103/0970-0358.44939.
3
Mapping of a single locus capable of complementing the defective heterochromatin phenotype of Roberts syndrome cells.对一个能够补充罗伯茨综合征细胞缺陷异染色质表型的单一位点的定位。
Am J Hum Genet. 2005 Jul;77(1):132-9. doi: 10.1086/431328. Epub 2005 May 10.
4
Tetra-amelia with multiple malformations in six male fetuses of one kindred.一个家族中六名男性胎儿患无四肢畸形并伴有多种畸形。
Eur J Pediatr. 1985 Nov;144(4):412-4. doi: 10.1007/BF00441792.
5
Chromatid repulsion associated with Roberts/SC phocomelia syndrome is reduced in malignant cells and not expressed in interspecies somatic-cell hybrids.与罗伯茨/短肢畸形综合征相关的染色单体排斥在恶性细胞中降低,且在种间体细胞杂种中不表达。
Am J Hum Genet. 1986 Nov;39(5):618-30.
6
C-anaphases in lymphocyte cultures versus premature centromere division syndromes.淋巴细胞培养中的C后期与早发性着丝粒分裂综合征
Hum Genet. 1988 Feb;78(2):111-4. doi: 10.1007/BF00278177.