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罗宾诺综合征的男性间传播。其与唇腭裂的关联发生情况。

Male-to-male transmission of Robinow's syndrome. Its occurrence in association with cleft lip and cleft palate.

作者信息

Shprintzen R J, Goldberg R B, Saenger P, Sidoti E J

出版信息

Am J Dis Child. 1982 Jul;136(7):594-7. doi: 10.1001/archpedi.1982.03970430026007.

DOI:10.1001/archpedi.1982.03970430026007
PMID:7091086
Abstract

The inheritance of Robinow's syndrome has been thought to be autosomal dominant. However, since no cases of male-to-male transmission have been reported, it has been impossible to rule out X-linked dominant inheritance. We studied a case of male-to-male transmission in a father and son with Robinow's syndrome and cleft lip-cleft palate, confirming autosomal dominant inheritance in at least some cases.

摘要

罗宾诺综合征的遗传方式一直被认为是常染色体显性遗传。然而,由于尚未报道过男性向男性的遗传病例,因此无法排除X连锁显性遗传。我们研究了一例患有罗宾诺综合征和唇腭裂的父子间男性向男性遗传的病例,证实至少在某些情况下该综合征为常染色体显性遗传。

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J Craniofac Genet Dev Biol. 1988;8(3):199-204.
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