Suppr超能文献

7q缺失综合征(7q32至7q末端)。

7q deletion syndrome (7q32 leads to 7qter).

作者信息

Harris E L, Wappner R S, Palmer C G, Hall B, Dinno N, Seashore M R, Breg W R

出版信息

Clin Genet. 1977 Oct;12(4):233-8.

PMID:912940
Abstract

Four independently ascertained children who presented with unusual facies and delayed mental and physical development were found to have a similar deletion of part of the long arm of chromosome 7 (46,XX or XY, del(7)(q32); 46,XX or XY,del(7)(pter leads to q32:)). Comparison of the findings of these four cases with one other case report of a similar deletion revealed similar dysmorphologic features in all five cases.

摘要

发现4名独立确诊的儿童,他们面容异常,智力和身体发育迟缓,均存在7号染色体长臂部分的类似缺失(46,XX或XY,del(7)(q32); 46,XX或XY,del(7)(pter→q32))。将这4例病例的发现与另一例类似缺失的病例报告进行比较,发现所有5例病例均有相似的畸形特征。

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验