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46,XX/46,XX，20号染色体缺失（pter→p12.2）的嵌合体，仅限于与中脑导水管狭窄/智力低下及严重生长发育迟缓相关的成纤维细胞。

46,XX/46,XX,del(20)(pter-->p12.2) mosaicism limited to fibroblasts associated with MCA/MR and severe growth deficit.

作者信息

Fryns J P, Kleczkowska A, Decock P, Massa G, van den Berghe H

机构信息

Centre for Human Genetics, U.Z. Gasthuisberg, Leuven, Belgium.

出版信息

Ann Genet. 1992;35(4):234-6.

PMID:1296522
Abstract

In this report the authors describe an 8-year-old severely mentally retarded girl with facial features resembling the facial dysmorphism seen in patients with Alagille-Watson syndrome, severe growth retardation and a 46,XX/46,XX,del(20)(pter-->p12.2) mosaicism in fibroblasts.

摘要

在本报告中，作者描述了一名8岁的重度智力发育迟缓女孩，其面部特征类似于阿拉吉耶-沃森综合征患者所表现出的面部畸形，伴有严重生长发育迟缓，且在成纤维细胞中存在46,XX/46,XX,del(20)(pter→p12.2)嵌合体。

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引用本文的文献

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Segregation analysis of Alagille syndrome.阿拉吉列综合征的分离分析
J Med Genet. 1994 Jun;31(6):453-7. doi: 10.1136/jmg.31.6.453.
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