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Familial occurrence of hemifacial microsomia with radial limb defects.

作者信息

Moeschler J, Clarren S K

出版信息

Am J Med Genet. 1982 Aug;12(4):371-5. doi: 10.1002/ajmg.1320120403.

DOI:10.1002/ajmg.1320120403
PMID:7124792
Abstract
摘要

相似文献

1
Familial occurrence of hemifacial microsomia with radial limb defects.
Am J Med Genet. 1982 Aug;12(4):371-5. doi: 10.1002/ajmg.1320120403.
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9
[Polydactylism of marginal fingers (author's transl)].
Z Kinderchir Grenzgeb. 1980 Jul;30 Suppl:68-73.
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Familial hemifacial microsomia.家族性半侧颜面短小畸形
Cleft Palate J. 1983 Jan;20(1):47-53.

引用本文的文献

1
Auricular fistula: a review of its clinical manifestations, genetics, and treatments.耳前瘘管:临床症状、遗传学和治疗方法的综述。
J Mol Med (Berl). 2023 Sep;101(9):1041-1058. doi: 10.1007/s00109-023-02343-2. Epub 2023 Jul 17.
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J Med Genet. 1999 Feb;36(2):89-93.
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Hum Genet. 1983;64(3):291-6. doi: 10.1007/BF00279415.
5
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Eur J Pediatr. 1990 Dec;150(2):100-3. doi: 10.1007/BF02072048.