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埃勒斯-当洛综合征IV型(肢端早老症):新的常染色体显性和隐性类型。

EDS IV (acrogeria): new autosomal dominant and recessive types.

作者信息

Pope F M, Nicholls A C, Jones P M, Wells R S, Lawrence D

出版信息

J R Soc Med. 1980 Mar;73(3):180-6.

Abstract

Evidence is presented that type IV of the Ehlers-Danlos syndrome (EDS IV) is genetically variable. A benign autosomal dominant form and two autosomal recessive variants are described with clinical and biochemical features that are distinct from classical acrogeria.

摘要

有证据表明,埃勒斯-当洛综合征(EDS IV型)在遗传上具有变异性。本文描述了一种良性常染色体显性形式和两种常染色体隐性变体,其临床和生化特征与经典肢端早老症不同。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/0ead/1437515/9024d05c4107/jrsocmed00275-0034-a.jpg

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