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急性骨髓增殖性疾病中一条双着丝粒17号等臂染色体的三四拷贝。

Three or four copies of a dicentric 17q isochromosome in an acute myeloproliferative disorder.

作者信息

Atkin N B, Amin S, Brito-Babapulle V

出版信息

Cancer Genet Cytogenet. 1981 Jan;3(1):75-80. doi: 10.1016/0165-4608(81)90058-3.

DOI:10.1016/0165-4608(81)90058-3
PMID:7272987
Abstract

The majority of metaphases in the bone marrow of a male patient aged 72 with a rapidly evolving aleukemic erythremic myelosis had 48 chromosomes with three copies, or 49 chromosomes with four copies, of an i(17q), which was seen to be dicentric in C-banded and Giemsa-11-banded preparations. There was also loss of a chromosome No. 5 and the addition of a chromosome resembling a No. 22. The presence of multiple copies of the isochromosome is postulated to be related to the acuteness of the condition.

摘要

一名72岁男性患者,患有快速进展的无白血病红细胞增多性骨髓增生症,其骨髓中的大多数中期细胞有48条染色体,其中i(17q)有三份拷贝,或49条染色体,其中i(17q)有四份拷贝。在C带和吉姆萨-11带标本中,该等臂染色体显示为双着丝粒。此外,还存在5号染色体缺失以及一条类似22号染色体的染色体增加。推测等臂染色体多拷贝的存在与病情的急性程度有关。

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引用本文的文献

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The isochromosome (17q) in chronic myelocytic leukaemia: mechanism of origin, centromeric function and clonal evolution.
Hum Genet. 1982;62(1):89-90. doi: 10.1007/BF00295610.