• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

A new case of Prader-Willi syndrome with chromosomal aberration.

作者信息

Moric-Petrovic S, Laca Z, Krstic A, Zivkov M

出版信息

J Med Genet. 1981 Dec;18(6):481. doi: 10.1136/jmg.18.6.481.

DOI:10.1136/jmg.18.6.481
PMID:7334512
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1048802/
Abstract
摘要
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/3d95/1048802/58fc7ae6aa76/jmedgene00122-0079-b.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/3d95/1048802/04712bac9f1c/jmedgene00122-0079-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/3d95/1048802/58fc7ae6aa76/jmedgene00122-0079-b.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/3d95/1048802/04712bac9f1c/jmedgene00122-0079-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/3d95/1048802/58fc7ae6aa76/jmedgene00122-0079-b.jpg

相似文献

1
A new case of Prader-Willi syndrome with chromosomal aberration.一例伴有染色体畸变的普拉德-威利综合征新病例。
J Med Genet. 1981 Dec;18(6):481. doi: 10.1136/jmg.18.6.481.
2
Prader-Willi syndrome with chromosome 15 interstitial deletion: report of one case.伴有15号染色体间质缺失的普拉德-威利综合征:1例报告。
Zhonghua Min Guo Xiao Er Ke Yi Xue Hui Za Zhi. 1991 Mar-Apr;32(2):105-11.
3
The Prader-Willi syndrome and interstitial deletion of chromosome 15: high-resolution chromosome analyses of 14 patients with the Prader-Willi syndrome and of 5 suspected infants.普拉德-威利综合征与15号染色体间质缺失:14例普拉德-威利综合征患者及5例疑似婴儿的高分辨率染色体分析
Jinrui Idengaku Zasshi. 1984 Mar;29(1):1-6. doi: 10.1007/BF01876751.
4
An extra idic(15p)(q11) chromosome in Prader-Willi syndrome.普拉德-威利综合征中额外的15号染色体短臂等臂染色体(15p)(q11) 。
Hum Genet. 1980;55(3):409-11. doi: 10.1007/BF00290227.
5
Unbalanced translocation (15;17)(q13;13.3) with apparent Prader-Willi syndrome but without Miller-Dieker syndrome.伴有明显普拉德-威利综合征但无米勒-迪克尔综合征的不平衡易位(15;17)(q13;13.3)
Am J Med Genet. 1985 Mar;20(3):519-24. doi: 10.1002/ajmg.1320200312.
6
The cytogenetic controversy regarding the Prader-Willi syndrome.
Birth Defects Orig Artic Ser. 1982;18(3B):301-4.
7
Deletion of chromosome 15 (q11-13) in a Prader-Labhart-Willi syndrome clinic population.普拉德-威利综合征临床人群中15号染色体(q11-13)的缺失
Am J Med Genet. 1984 Feb;17(2):485-95. doi: 10.1002/ajmg.1320170211.
8
Prader-Willi syndrome and prenatal diagnosis.普拉德-威利综合征与产前诊断。
Lancet. 1983 Dec 10;2(8363):1363. doi: 10.1016/s0140-6736(83)91117-0.
9
A girl with the Prader-Willi syndrome and Robertsonian translocation 45,XX,t(14;15)(p11;q11) which was present in three normal family members.一名患有普拉德-威利综合征且有罗伯逊易位45,XX,t(14;15)(p11;q11)的女孩,该易位存在于三名正常家庭成员中。
Hum Genet. 1980;55(2):271-3. doi: 10.1007/BF00291777.
10
Deletions of chromosome 15 as a cause of the Prader-Willi syndrome.15号染色体缺失是普拉德-威利综合征的病因。
N Engl J Med. 1981 Feb 5;304(6):325-9. doi: 10.1056/NEJM198102053040604.

引用本文的文献

1
Prader-Willi syndrome and chromosome 15. A clinical discussion of 20 cases.普拉德-威利综合征与15号染色体。20例临床讨论
Hum Genet. 1983;64(4):356-62. doi: 10.1007/BF00292367.
2
Chromosome 15 anomalies and the Prader-Willi syndrome: cytogenetic analysis.15号染色体异常与普拉德-威利综合征:细胞遗传学分析
Hum Genet. 1984;66(4):313-34. doi: 10.1007/BF00287636.
3
Unbalanced reciprocal translocations in cases of Prader-Willi syndrome.普拉德-威利综合征病例中的不平衡相互易位

本文引用的文献

1
Prader-Willi syndrome and a bisatellited derivative of chromosome 15.普拉德-威利综合征与15号染色体的双着丝粒衍生物
Clin Genet. 1980 Jul;18(1):42-7. doi: 10.1111/j.1399-0004.1980.tb01363.x.
2
Prader-Willi syndrome and chromosomal mosaicism 46,XY/47,XY,+mar in two cases.两例普拉德-威利综合征与染色体嵌合体46,XY/47,XY,+mar
Clin Genet. 1979 Sep;16(3):147-50. doi: 10.1111/j.1399-0004.1979.tb00983.x.
Hum Genet. 1984;67(2):156-61. doi: 10.1007/BF00272991.
4
Prader-Willi syndrome: current understanding of cause and diagnosis.普拉德-威利综合征:对病因和诊断的当前认识
Am J Med Genet. 1990 Mar;35(3):319-32. doi: 10.1002/ajmg.1320350306.