Suppr超能文献

普拉德-威利综合征与15号染色体的双着丝粒衍生物

Prader-Willi syndrome and a bisatellited derivative of chromosome 15.

作者信息

Wisniewski L P, Witt M E, Ginsberg-Fellner F, Wilner J, Desnick R J

出版信息

Clin Genet. 1980 Jul;18(1):42-7. doi: 10.1111/j.1399-0004.1980.tb01363.x.

Abstract

A de nova bistaellited derivative of chromosome 15, inv dup (15) (pter leads to q11 or 12::p11 or q11 or 12 leads to pter), was identified by multiple banding techniques in a patient with Prader-Willi syndrome. A comparison of familial no. 15 short arm polymorphisms indicated that the extra chromosome was the result of a non-sister chromatid exchange between the paternal no. 15 homologs prior to or during meiosis.

摘要

通过多种显带技术,在一名普拉德-威利综合征患者中鉴定出了一种15号染色体的新生双着丝粒衍生染色体,inv dup(15)(pter至q11或12::p11或q11或12至pter)。对家族性15号染色体短臂多态性的比较表明,额外的染色体是减数分裂前或减数分裂期间父本15号同源染色体之间非姐妹染色单体交换的结果。

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