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[Congenital bone dysplasia and vitreoretinal degeneration].

作者信息

Piper H F, Froster-Iskenius U, Schwinger E

出版信息

Klin Monbl Augenheilkd. 1981 Aug;179(2):119-22. doi: 10.1055/s-2008-1057276.

DOI:10.1055/s-2008-1057276
PMID:7347782
Abstract

Morbus Kniest was described by Springer and Wiedemann as an early form of dysplasia spondylo-epi-metaphysaria. The syndrome is combined with vitreoretinal degeneration. It is an autosomal dominantly inherited disorder, like Morbus Wagner. We report on a case with dwarfism and cataracta complicata. The diagnosis must be differentiated to Morbus Morquio.

摘要

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