Suppr超能文献

通过对精液减数分裂的研究确定一名父亲存在平衡易位(10;13),其儿子存在10q部分三体性。对导致10q部分三体综合征的区域进行特征分析。

Balanced translocation (10;13) in a father, ascertained through the study of meiosis in semen, and partial trisomy 10q in his son. Characterization of the region responsible for the partial trisomy 10q syndrome.

作者信息

Miró R, Templado C, Ponsá M, Serradell J, Marina S, Egozcue J

出版信息

Hum Genet. 1980 Feb;53(2):179-82. doi: 10.1007/BF00273492.

Abstract

We describe a reciprocal translocation (10;13) in a man, ascertained through the study of meiosis in semen, and a partial trisomy 10q in his abnormal son. The phenotypic anomalies of the partial 10q trisomy syndrome are probably due to the presence in triplicate of the region q25 = to qter of chromosome 10.

摘要

我们描述了一名男性的相互易位(10;13),这是通过对精液减数分裂的研究确定的,以及他异常儿子的10q部分三体性。10q部分三体综合征的表型异常可能是由于10号染色体q25至qter区域出现了三倍体。

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