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科恩综合征的心脏受累:一例报告

Cardiac involvement in the Cohen syndrome: a case report.

作者信息

Sack J, Friedman E

出版信息

Clin Genet. 1980 May;17(5):317-9. doi: 10.1111/j.1399-0004.1980.tb00156.x.

DOI:10.1111/j.1399-0004.1980.tb00156.x
PMID:7438489
Abstract

The Cohen Syndrome is a rare genetic disorder consisting of obesity, mental retardation, limb abnormalities and characteristic craniofacial appearance. Of the seven previously reported patients, none had any cardio-vascular involvement. This report describes an affected Jewish female, who, in addition to the usual malformations, has a floppy mitral valve.

摘要

科恩综合征是一种罕见的遗传性疾病,其特征包括肥胖、智力迟钝、肢体异常和典型的颅面外观。在之前报道的7例患者中,无一例有心血管受累情况。本报告描述了一名患病的犹太女性,除了常见的畸形外,她还有二尖瓣脱垂。

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Klin Padiatr. 1987 Jan-Feb;199(1):55-7. doi: 10.1055/s-2008-1026761.
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J Pediatr. 1978 Aug;93(2):239-44. doi: 10.1016/s0022-3476(78)80504-6.
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Cohen Syndrome: Review of the Literature.科恩综合征:文献综述
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