Suppr超能文献

科恩综合征的心脏受累:一例报告

Cardiac involvement in the Cohen syndrome: a case report.

作者信息

Sack J, Friedman E

出版信息

Clin Genet. 1980 May;17(5):317-9. doi: 10.1111/j.1399-0004.1980.tb00156.x.

Abstract

The Cohen Syndrome is a rare genetic disorder consisting of obesity, mental retardation, limb abnormalities and characteristic craniofacial appearance. Of the seven previously reported patients, none had any cardio-vascular involvement. This report describes an affected Jewish female, who, in addition to the usual malformations, has a floppy mitral valve.

摘要

科恩综合征是一种罕见的遗传性疾病,其特征包括肥胖、智力迟钝、肢体异常和典型的颅面外观。在之前报道的7例患者中,无一例有心血管受累情况。本报告描述了一名患病的犹太女性,除了常见的畸形外,她还有二尖瓣脱垂。

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验