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地中海贫血综合征与圆锥角膜的遗传学理论。

Thalasselis syndrome and genetic theories on keratoconus.

作者信息

Thalasselis A

机构信息

Instituto de la Vision, Mar Del Plata-Argentina.

出版信息

J Am Optom Assoc. 1995 Aug;66(8):495-9.

PMID:7494085
Abstract

BACKGROUND

Previous theories of the pathogenesis of keratoconus have only described partial aspects of the disease.

METHODS

Studies are reviewed that have demonstrated a statistical and physiological relation between keratoconus, magnesium deficiency, type A behavior, and allergy, which constitute the Thalasselis Syndrome.

RESULTS

The Thalasselis syndrome integrates old and new theories on keratoconus, mitral valve prolapse, and tetany/menopause. Keratoconus is also associated with genetic diseases like Down syndrome, Marfan syndrome, and other conditions related to collagen disturbance and biochemical abnormalities in protein synthesis.

CONCLUSIONS

This syndrome suggests that the genetic disturbance that causes these alterations could be influenced by metabolic factors in which magnesium deficiency could be involved.

摘要

背景

以往关于圆锥角膜发病机制的理论仅描述了该疾病的部分方面。

方法

回顾了一些研究,这些研究表明圆锥角膜、镁缺乏、A型行为和过敏之间存在统计学和生理学关系,它们共同构成了萨拉萨利斯综合征。

结果

萨拉萨利斯综合征整合了关于圆锥角膜、二尖瓣脱垂和手足搐搦/更年期的新旧理论。圆锥角膜还与唐氏综合征、马凡综合征等遗传疾病以及其他与胶原蛋白紊乱和蛋白质合成中的生化异常相关的病症有关。

结论

该综合征表明,导致这些改变的遗传紊乱可能受代谢因素影响,其中镁缺乏可能参与其中。

相似文献

1
Thalasselis syndrome and genetic theories on keratoconus.地中海贫血综合征与圆锥角膜的遗传学理论。
J Am Optom Assoc. 1995 Aug;66(8):495-9.
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引用本文的文献

1
Familial hypomagnesaemia with secondary hypocalcaemia.家族性低镁血症伴继发性低钙血症。
BMJ Case Rep. 2016 Sep 13;2016:bcr2016216870. doi: 10.1136/bcr-2016-216870.