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[皮肤黏膜透明变性与埃勒斯-当洛综合征。一种罕见的综合征组合]

[Hyalinosis cutis et mucosae and Ehlers-Danlos syndrome. A rare combination of syndromes].

作者信息

König I, Hausser I, Anton-Lamprecht I, Schröter R, Petzoldt D

机构信息

Hautklinik der Ruprecht-Karls-Universität, Abteilung Dermatologie I mit Poliklinik, Heidelberg.

出版信息

Hautarzt. 1994 Feb;45(2):108-12. doi: 10.1007/s001050050049.

DOI:10.1007/s001050050049
PMID:7512082
Abstract

We report on a 7-year-old boy suffering from two rare genetic diseases, namely hyalinosis cutis et mucosae and Ehlers-Danlos syndrome. The diagnosis was finally established after 7 years, by means of light and electron microscopy and immunohistology. Therefore, this report deals with the typical clinical and morphological features of both genetic disorders.

摘要

我们报告了一名患有两种罕见遗传病的7岁男孩,即皮肤黏膜透明变性和埃勒斯-当洛综合征。最终在7年后通过光镜、电镜及免疫组织学检查确诊。因此,本报告阐述了这两种遗传病的典型临床及形态学特征。

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引用本文的文献

1
Differential ultrastructural aberrations of collagen fibrils in Ehlers-Danlos syndrome types I-IV as a means of diagnostics and classification.I-IV型埃勒斯-当洛综合征中胶原纤维的超微结构差异畸变作为诊断和分类的一种手段
Hum Genet. 1994 Apr;93(4):394-407. doi: 10.1007/BF00201664.