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Respiratory chain function in Leber's hereditary optic neuropathy: lack of correlation with clinical disease.

作者信息

Cornelissen J C, Wanders R J, Bolhuis P A, Bleeker-Wagemakers E, Oostra R J, Wijburg F A

机构信息

Department of Pediatrics, University Hospital Amsterdam (AMC), The Netherlands.

出版信息

J Inherit Metab Dis. 1993;16(3):531-3. doi: 10.1007/BF00711673.

DOI:10.1007/BF00711673
PMID:7609444
Abstract
摘要

相似文献

1
Respiratory chain function in Leber's hereditary optic neuropathy: lack of correlation with clinical disease.莱伯遗传性视神经病变中的呼吸链功能：与临床疾病缺乏相关性
J Inherit Metab Dis. 1993;16(3):531-3. doi: 10.1007/BF00711673.
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Ann Neurol. 2008 Jun;63(6):794-8. doi: 10.1002/ana.21385.
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J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1995 May;58(5):640-1. doi: 10.1136/jnnp.58.5.640.
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Leber's hereditary optic neuropathy. Clinical manifestations of the 15257 mutation.莱伯遗传性视神经病变。15257突变的临床表现。
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引用本文的文献

1
Genetic and biochemical impairment of mitochondrial complex I activity in a family with Leber hereditary optic neuropathy and hereditary spastic dystonia.一个患有Leber遗传性视神经病变和遗传性痉挛性肌张力障碍的家族中线粒体复合物I活性的遗传和生化损伤。
Am J Hum Genet. 1996 Apr;58(4):703-11.

本文引用的文献

1
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