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通过异源双链分析检测到人类肌营养不良蛋白基因第17外显子中的一个无义突变（Gln-673-Term）。

A nonsense mutation (Gln-673-Term) in exon 17 of the human dystrophin gene detected by heteroduplex analysis.

作者信息

Barbieri A M, Soriani N, Tubiello G M, Ferrari M, Carrera P

机构信息

IRCCS H S. Raffaele, Department of Laboratory Medicine, Milano, Italy.

出版信息

Hum Genet. 1995 Sep;96(3):343-4. doi: 10.1007/BF00210420.

DOI:10.1007/BF00210420
PMID:7649554
Abstract

Heteroduplex analysis was used to search for small mutations in a sample of 40 Italian DMD/BMB patients in whom large rearrangements were not found. A novel nonsense mutation in exon 17 of the dystrophin gene, consisting of a C to T transition, is described.

摘要

采用异源双链分析在40名未发现大片段重排的意大利杜氏肌营养不良症/贝克型肌营养不良症（DMD/BMD）患者样本中寻找小突变。本文描述了肌营养不良蛋白基因第17外显子中的一个新的无义突变，该突变由C到T的转换组成。

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