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Nonsense mutations in a Becker muscular dystrophy and an intermediate patient.

作者信息

Prior T W, Bartolo C, Papp A C, Snyder P J, Sedra M S, Burghes A H, Mendell J R

机构信息

Department of Pathology, Ohio State University, Columbus 43210, USA.

出版信息

Hum Mutat. 1996;7(1):72-5. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1996)7:1<72::AID-HUMU13>3.0.CO;2-P.

DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1996)7:1<72::AID-HUMU13>3.0.CO;2-P
PMID:8664908
Abstract
摘要

相似文献

1
Nonsense mutations in a Becker muscular dystrophy and an intermediate patient.一名贝克型肌营养不良患者和一名中间型患者中的无义突变。
Hum Mutat. 1996;7(1):72-5. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1996)7:1<72::AID-HUMU13>3.0.CO;2-P.
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引用本文的文献

1
Disruption of the splicing enhancer sequence within exon 27 of the dystrophin gene by a nonsense mutation induces partial skipping of the exon and is responsible for Becker muscular dystrophy.肌营养不良蛋白基因第27外显子内的剪接增强子序列因无义突变而破坏，导致该外显子部分跳跃，这是贝克型肌营养不良症的病因。
J Clin Invest. 1997 Nov 1;100(9):2204-10. doi: 10.1172/JCI119757.