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Point mutation in a Becker muscular dystrophy patient.

作者信息

Roberts R G, Passos-Bueno M R, Bobrow M, Vainzof M, Zatz M

机构信息

Paediatric Research Unit, Guy's Hospital, London, UK.

出版信息

Hum Mol Genet. 1993 Jan;2(1):75-7. doi: 10.1093/hmg/2.1.75.

DOI:10.1093/hmg/2.1.75
PMID:7683953
Abstract
摘要

相似文献

1
Point mutation in a Becker muscular dystrophy patient.一名贝克型肌营养不良患者的点突变。
Hum Mol Genet. 1993 Jan;2(1):75-7. doi: 10.1093/hmg/2.1.75.
2
Two distinct mutations in a single dystrophin gene: identification of an altered splice-site as the primary Becker muscular dystrophy mutation.单一肌营养不良蛋白基因中的两种不同突变：将一个改变的剪接位点鉴定为主要的贝克型肌营养不良症突变。
Am J Med Genet. 1993 Jun 15;46(5):563-9. doi: 10.1002/ajmg.1320460521.
3
Nonsense mutations in a Becker muscular dystrophy and an intermediate patient.一名贝克型肌营养不良患者和一名中间型患者中的无义突变。
Hum Mutat. 1996;7(1):72-5. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1996)7:1<72::AID-HUMU13>3.0.CO;2-P.
4
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Am J Hum Genet. 1992 Sep;51(3):675-7.
5
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Proc Assoc Am Physicians. 1996 Jul;108(4):308-14.

引用本文的文献

1
A single molecular beacon probe is sufficient for the analysis of multiple nucleic acid sequences.单分子荧光探针足以用于分析多个核酸序列。
Chembiochem. 2010 Aug 16;11(12):1762-8. doi: 10.1002/cbic.201000287.
2
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J Med Genet. 1996 Nov;33(11):935-9. doi: 10.1136/jmg.33.11.935.
3
A novel splice site mutation in a Becker muscular dystrophy patient.
一名贝克型肌营养不良患者中的一种新型剪接位点突变。
J Med Genet. 1996 Apr;33(4):324-7. doi: 10.1136/jmg.33.4.324.
4
A novel point mutation (G-1 to T) in a 5' splice donor site of intron 13 of the dystrophin gene results in exon skipping and is responsible for Becker muscular dystrophy.肌营养不良蛋白基因第13内含子5'剪接供体位点的一个新的点突变（G-1至T）导致外显子跳跃，是贝克型肌营养不良症的病因。
Am J Hum Genet. 1994 Jan;54(1):53-61.
5
Spectrum of small mutations in the dystrophin coding region.肌营养不良蛋白编码区小突变的谱系
Am J Hum Genet. 1995 Jul;57(1):22-33.