• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Recessive inheritance of erythropoietic protoporphyria with liver failure.

作者信息

Schneider-Yin X, Taketani S, Schäfer B, Minder E I

出版信息

Lancet. 1994 Jul 30;344(8918):337.

PMID:7914284
Abstract
摘要

相似文献

1
Recessive inheritance of erythropoietic protoporphyria with liver failure.伴有肝功能衰竭的红细胞生成性原卟啉症隐性遗传。
Lancet. 1994 Jul 30;344(8918):337.
2
Recessive inheritance of erythropoietic protoporphyria with liver failure.
Lancet. 1994 Jul 30;344(8918):337.
3
Recessive inheritance of erythropoietic protoporphyria with liver failure.
Lancet. 1994 Jun 4;343(8910):1394-6. doi: 10.1016/s0140-6736(94)92525-9.
4
Liver failure in erythropoietic protoporphyria.红细胞生成性原卟啉症中的肝功能衰竭。
J Am Acad Dermatol. 1996 Mar;34(3):540-1. doi: 10.1016/s0190-9622(96)90473-9.
5
Autosomal recessive erythropoietic protoporphyria: a syndrome of severe photosensitivity and liver failure.常染色体隐性遗传性红细胞生成性原卟啉症：一种严重光敏性和肝功能衰竭综合征。
QJM. 1995 Aug;88(8):541-9.
6
Hypermethylation of the wild-type ferrochelatase allele is closely associated with severe liver complication in a family with erythropoietic protoporphyria.在一个患有红细胞生成性原卟啉症的家族中，野生型亚铁螯合酶等位基因的高甲基化与严重肝脏并发症密切相关。
Biochem Biophys Res Commun. 2004 Sep 3;321(4):851-8. doi: 10.1016/j.bbrc.2004.06.178.
7
Molecular defects in erythropoietic protoporphyria with terminal liver failure.伴有终末期肝功能衰竭的红细胞生成性原卟啉病的分子缺陷。
Hum Genet. 1994 Jun;93(6):711-3. doi: 10.1007/BF00201578.
8
Human erythropoietic protoporphyria: identification of a mutation at the splice donor site of intron 7 causing exon 7 skipping of the ferrochelatase gene.人类红细胞生成性原卟啉症：铁螯合酶基因第7内含子剪接供体位点突变导致第7外显子跳跃的鉴定。
Hum Mol Genet. 1993 Jul;2(7):1069-70. doi: 10.1093/hmg/2.7.1069.
9
Haplotype analysis of families with erythropoietic protoporphyria and novel mutations of the ferrochelatase gene.红细胞生成性原卟啉病家族的单倍型分析及亚铁螯合酶基因的新突变
J Invest Dermatol. 1999 Jul;113(1):87-92. doi: 10.1046/j.1523-1747.1999.00637.x.
10
Molecular defect in human erythropoietic protoporphyria with fatal liver failure.伴有致命性肝功能衰竭的人类红细胞生成性原卟啉症的分子缺陷
Hum Genet. 1993 May;91(4):303-6. doi: 10.1007/BF00217346.

引用本文的文献

1
Theodore Woodward Award. Pathogenesis of biochemical abnormalities in protoporphyria.西奥多·伍德沃德奖。原卟啉症生化异常的发病机制。
Trans Am Clin Climatol Assoc. 2000;111:245-56; discussion 256-7.
2
Molecular defects in ferrochelatase in patients with protoporphyria requiring liver transplantation.需要进行肝移植的原卟啉症患者中铁螯合酶的分子缺陷。
J Clin Invest. 1998 Jul 1;102(1):107-14. doi: 10.1172/JCI1347.
3
Systematic analysis of molecular defects in the ferrochelatase gene from patients with erythropoietic protoporphyria.
对红细胞生成性原卟啉症患者铁螯合酶基因分子缺陷的系统分析。
Am J Hum Genet. 1998 Jun;62(6):1341-52. doi: 10.1086/301870.
4
Porphyrias: animal models and prospects for cellular and gene therapy.卟啉病：细胞和基因治疗的动物模型及前景
J Bioenerg Biomembr. 1995 Apr;27(2):239-48. doi: 10.1007/BF02110039.
5
The ferrochelatase gene structure and molecular defects associated with erythropoietic protoporphyria.与红细胞生成性原卟啉症相关的亚铁螯合酶基因结构和分子缺陷。
J Bioenerg Biomembr. 1995 Apr;27(2):231-8. doi: 10.1007/BF02110038.