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A new missense mutation in glucocerebrosidase exon 9 of a non-Jewish Caucasian type 1 Gaucher disease patient.

作者信息

Choy F Y, Wei C, Applegarth D A, Yong S L

机构信息

Department of Biology, University of Victoria, British Columbia, Canada.

出版信息

Hum Mol Genet. 1994 May;3(5):821-3. doi: 10.1093/hmg/3.5.821.

DOI:10.1093/hmg/3.5.821
PMID:7915932
Abstract
摘要

相似文献

1
A new missense mutation in glucocerebrosidase exon 9 of a non-Jewish Caucasian type 1 Gaucher disease patient.
Hum Mol Genet. 1994 May;3(5):821-3. doi: 10.1093/hmg/3.5.821.
2
Two new missense mutations in a non-Jewish Caucasian family with type 3 Gaucher disease.一个患有3型戈谢病的非犹太白种人家庭中的两个新错义突变。
Neurology. 1996 Apr;46(4):1102-7. doi: 10.1212/wnl.46.4.1102.
3
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Am J Med Genet. 1997 Jan 20;68(2):211-5. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19970120)68:2<211::aid-ajmg17>3.0.co;2-x.
4
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Hum Mutat. 1996;7(3):272-4. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1996)7:3<272::AID-HUMU14>3.0.CO;2-#.
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7
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10
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Hum Mol Genet. 1993 Jun;2(6):781-4. doi: 10.1093/hmg/2.6.781.

引用本文的文献

1
Gaucher disease: molecular screening of the glucocerebrosidase 1601G and 1601A alleles in Victoria, British Columbia, Canada.戈谢病：加拿大不列颠哥伦比亚省维多利亚市葡萄糖脑苷脂酶1601G和1601A等位基因的分子筛查
J Med Genet. 1997 Jan;34(1):83-5. doi: 10.1136/jmg.34.1.83.