• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

A novel point mutation (D380A) and a rare deletion (1255del55) in the glucocerebrosidase gene causing Gaucher's disease.

作者信息

Walley A J, Harris A

机构信息

Institute of Molecular Medicine, John Radcliffe Hospital, Oxford, UK.

出版信息

Hum Mol Genet. 1993 Oct;2(10):1737-8. doi: 10.1093/hmg/2.10.1737.

DOI:10.1093/hmg/2.10.1737
PMID:8268935
Abstract
摘要

相似文献

1
A novel point mutation (D380A) and a rare deletion (1255del55) in the glucocerebrosidase gene causing Gaucher's disease.葡糖脑苷脂酶基因中的一种新型点突变（D380A）和一种罕见缺失（1255del55）导致戈谢病。
Hum Mol Genet. 1993 Oct;2(10):1737-8. doi: 10.1093/hmg/2.10.1737.
2
Two novel (1098insA and Y313H) and one rare (R359Q) mutations detected in exon 8 of the beta-glucocerebrosidase gene in Gaucher's disease patients.在戈谢病患者的β-葡萄糖脑苷脂酶基因第8外显子中检测到两种新的（1098insA和Y313H）和一种罕见的（R359Q）突变。
Hum Mutat. 1996;7(3):272-4. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1996)7:3<272::AID-HUMU14>3.0.CO;2-#.
3
Novel frameshift mutation (Pro171fsX21) in neonatal type 2 Gaucher's disease.新生儿 2 型戈谢病中的新型移码突变（Pro171fsX21）。
Gene. 2012 Oct 10;507(2):170-3. doi: 10.1016/j.gene.2012.06.090. Epub 2012 Jul 5.
4
Genotypic heterogeneity and phenotypic variation among patients with type 2 Gaucher's disease.2型戈谢病患者的基因型异质性和表型变异。
Pediatr Res. 1998 May;43(5):571-8. doi: 10.1203/00006450-199805000-00003.
5
A new missense mutation in glucocerebrosidase exon 9 of a non-Jewish Caucasian type 1 Gaucher disease patient.
Hum Mol Genet. 1994 May;3(5):821-3. doi: 10.1093/hmg/3.5.821.
6
Type I Gaucher's disease with homozygous R463C mutation without neurological involvement.伴有纯合子R463C突变且无神经受累的I型戈谢病。
Haematologia (Budap). 2002;32(4):487-93.
7
Three unrelated Gaucher's disease patients with three novel point mutations in the glucocerebrosidase gene (P266R, D315H and A318D).三名患有戈谢病的非亲缘关系患者，其葡糖脑苷脂酶基因存在三种新的点突变（P266R、D315H和A318D）。
Br J Haematol. 1995 Oct;91(2):330-2. doi: 10.1111/j.1365-2141.1995.tb05298.x.
8
Genetic diagnosis of Gaucher's disease.戈谢病的基因诊断。
Lancet. 1992 Apr 11;339(8798):889-92. doi: 10.1016/0140-6736(92)90928-v.
9
A mutation in the human glucocerebrosidase gene in neuronopathic Gaucher's disease.神经元型戈谢病中人类葡萄糖脑苷脂酶基因的突变。
N Engl J Med. 1987 Mar 5;316(10):570-5. doi: 10.1056/NEJM198703053161002.
10
Beta-glucocerebrosidase gene locus as a link for Gaucher's disease and familial hypo-alpha-lipoproteinaemia.β-葡萄糖脑苷脂酶基因位点作为戈谢病和家族性低α脂蛋白血症之间的联系。
Lancet. 1998 Jun 27;351(9120):1919-23. doi: 10.1016/S0140-6736(97)09490-7.

引用本文的文献

1
Next-Generation Sequencing Analysis of : The Challenge of Detecting Complex Recombinant Alleles.下一代测序分析：检测复杂重组等位基因的挑战
Front Genet. 2021 Jun 21;12:684067. doi: 10.3389/fgene.2021.684067. eCollection 2021.
2
Reciprocal and nonreciprocal recombination at the glucocerebrosidase gene region: implications for complexity in Gaucher disease.葡糖脑苷脂酶基因区域的相互和非相互重组：对戈谢病复杂性的影响。
Am J Hum Genet. 2003 Mar;72(3):519-34. doi: 10.1086/367850. Epub 2003 Feb 13.
3
Type 2 Gaucher disease: the collodion baby phenotype revisited.
2型戈谢病：再探火棉胶婴儿表型
Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2000 Mar;82(2):F163-6. doi: 10.1136/fn.82.2.f163.
4
Glucocerebrosidase mutations in Gaucher disease.戈谢病中的葡萄糖脑苷脂酶突变
Mol Med. 1994 Nov;1(1):82-92.