在戈谢病患者的β-葡萄糖脑苷脂酶基因第8外显子中检测到两种新的（1098insA和Y313H）和一种罕见的（R359Q）突变。 - Suppr

Two novel (1098insA and Y313H) and one rare (R359Q) mutations detected in exon 8 of the beta-glucocerebrosidase gene in Gaucher's disease patients.

Cormand B, Vilageliu L, Balcells S, Gonzàlez-Duarte R, Chabás A, Grinberg D

Department de Genètica, Universitat de Barcelona, Spain.

Hum Mutat. 1996;7(3):272-4. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1996)7:3<272::AID-HUMU14>3.0.CO;2-#.

Abstract

摘要

Hum Mutat. 1996;7(3):272-4. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1996)7:3<272::AID-HUMU14>3.0.CO;2-#.

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