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A novel mutation (Asn244Lys) in the peripherin/RDS gene causing autosomal dominant retinitis pigmentosa associated with bull's-eye maculopathy detected by nonradioisotopic SSCP.

作者信息

Kikawa E, Nakazawa M, Chida Y, Shiono T, Tamai M

机构信息

Department of Ophthalmology, Tohoku University School of Medicine, Sendai, Japan.

出版信息

Genomics. 1994 Mar 1;20(1):137-9. doi: 10.1006/geno.1994.1142.

DOI:10.1006/geno.1994.1142
PMID:8020945
Abstract
摘要

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1
A novel mutation (Asn244Lys) in the peripherin/RDS gene causing autosomal dominant retinitis pigmentosa associated with bull's-eye maculopathy detected by nonradioisotopic SSCP.通过非放射性单链构象多态性检测到外周蛋白/RDS基因中的一种新型突变（Asn244Lys），该突变导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性并伴有靶心样黄斑病变。
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