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[48,XYYY核型的性染色体畸变。罕见性染色体非整倍体表型的病例报告]

[Sex chromosome aberration with the 48 XYYY karyotype. A case report of the phenotype of a rare sex chromosome aneuploidy].

作者信息

Stein A, Heilbronner H, Jungmann J

机构信息

Abteilung für Kinder- und Jugendpsychiatrie am Psychiatrischen Landeskrankenhaus Weinsberg.

出版信息

Z Kinder Jugendpsychiatr. 1994 Jun;22(2):130-4.

PMID:8053267
Abstract

This is a case report on a 19-year-old patient with the chromosome constellation 48, XYYY. The patient showed signs of dysmorphism, mental retardation and problems in psychosocial functioning. A literature review revealed that individuals with this karyotype have widely varying phenotypes with regard not only to physical signs but also to brain functions and cognitive performance.

摘要

这是一篇关于一名19岁染色体核型为48,XYYY患者的病例报告。该患者表现出畸形、智力发育迟缓以及心理社会功能方面的问题。文献综述显示,具有这种核型的个体不仅在身体体征方面,而且在脑功能和认知表现方面都具有广泛多样的表型。

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引用本文的文献

1
48,XYYY: A Rare Case Report.48,XYYY:一例罕见病例报告。
Balkan J Med Genet. 2022 Jun 5;24(2):103-106. doi: 10.2478/bjmg-2021-0029. eCollection 2021 Nov.
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