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Y染色体非整倍体:一例48,XYYY核型男性患者的进一步病例及文献综述

Y aneuploidy: a further case of a male patient with a 48,XYYY karyotype and literature review.

作者信息

Mazauric-Stüker M, Kordt G, Brodersen D

机构信息

Abt für Klinische Humangenetik, Ruhr-Universität Bochum, Germany.

出版信息

Ann Genet. 1992;35(4):237-40.

PMID:1296523
Abstract

An adult male with three Y chromosomes is reported. The patient showed some clinical features similar to those of Klinefelter's syndrome. This case represents the 6th instance described in the literature of a 48,XYYY karyotype without recognizable mosaicism. The authors compare the clinical symptoms with those of the five previously reported cases.

摘要

据报道,有一名成年男性带有三条Y染色体。该患者表现出一些与克兰费尔特综合征相似的临床特征。此病例是文献中描述的第6例48,XYYY核型且无可识别嵌合体的病例。作者将该临床症状与之前报道的5例病例的症状进行了比较。

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