• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

α1-抗胰蛋白酶的遗传学:英格兰和苏格兰的一项家族研究。

The genetics of alpha1-antitrypsin: a family study in England and Scotland.

作者信息

Cook P J

出版信息

Ann Hum Genet. 1975 Jan;38(3):275-87. doi: 10.1111/j.1469-1809.1975.tb00611.x.

DOI:10.1111/j.1469-1809.1975.tb00611.x
PMID:806249
Abstract

The results of Pi typing 5237 unrelated Caucasians are presented, together with the phenotypes of 2203 children from 1156 families. The estimate of the gene frequencies in the United Kingdom are Pi-M equal 0-9303, Pi-S equal 0-050, Pi-Z equal 0-0141, Pi-minus equal 0-0015, Pi-V equal 0-0004. Evidence for three new alleles, Pi-W2, Pi-Y2 is presented. The results of twin studies and quantitative studies are discussed.

摘要

本文展示了对5237名无亲缘关系的白种人进行Pi分型的结果,以及来自1156个家庭的2203名儿童的表型。英国基因频率的估计值为:Pi-M等于0 - 9303,Pi-S等于0 - 050,Pi-Z等于0 - 0141,Pi-minus等于0 - 0015,Pi-V等于0 - 0004。文中还展示了三个新等位基因Pi-W2、Pi-Y2的证据。同时讨论了双胞胎研究和定量研究的结果。

相似文献

1
The genetics of alpha1-antitrypsin: a family study in England and Scotland.α1-抗胰蛋白酶的遗传学:英格兰和苏格兰的一项家族研究。
Ann Hum Genet. 1975 Jan;38(3):275-87. doi: 10.1111/j.1469-1809.1975.tb00611.x.
2
Alpha1 antitrypsin phenotypes in Northern Ireland.北爱尔兰的α1抗胰蛋白酶表型
Ann Hum Genet. 1975 Jan;38(3):289-94. doi: 10.1111/j.1469-1809.1975.tb00612.x.
3
Antitrypsin phenotypes in St. Louis.圣路易斯的抗胰蛋白酶表型
JAMA. 1975 Feb 10;231(6):609-12.
4
New phenotypes of serum alpha1-antitrypsin in Japanese detected by gel slab isoelectric focusing.用凝胶平板等电聚焦法检测到的日本人群血清α1-抗胰蛋白酶新表型。
Hum Genet. 1977 Oct 14;38(3):333-6. doi: 10.1007/BF00402160.
5
Pi phenotypes of alpha1-antitrypsin in Southern England: identification of M subtypes and implications for genetic studies.英格兰南部α1-抗胰蛋白酶的Pi表型:M亚型的鉴定及其对基因研究的意义。
Clin Genet. 1979 May;15(5):406-10. doi: 10.1111/j.1399-0004.1979.tb01772.x.
6
Distribution of alpha-1-antitrypsin phenotypes in two Dutch population groups.荷兰两个群体中α-1-抗胰蛋白酶表型的分布。
Hum Genet. 1976 Apr 15;32(1):43-8. doi: 10.1007/BF00569975.
7
Protease inhibitor (Pi) locus, fertility and twinning.蛋白酶抑制剂(Pi)基因座、生育力与孪生现象
Hum Genet. 1992 May;89(3):329-32. doi: 10.1007/BF00220552.
8
Pi Ecincinnati: a new alpha 1-antitrypsin allele in three Negro families.匹兹堡型辛辛那提:三个黑人家庭中的一种新的α1 -抗胰蛋白酶等位基因。
Hum Genet. 1980;54(3):361-4. doi: 10.1007/BF00291583.
9
Analysis of two common alpha 1-antitrypsin deficiency alleles (PI*Z and PI*S) in subjects with periodontitis.对牙周炎患者中两种常见的α1-抗胰蛋白酶缺乏等位基因(PI*Z和PI*S)的分析。
J Clin Periodontol. 2002 Dec;29(12):1118-21. doi: 10.1034/j.1600-051x.2002.291212.x.
10
Pi Wfinneytown: a new alpha1-antitrypsin allele in an American Negro family.
Hum Hered. 1982;32(4):280-4. doi: 10.1159/000153307.

引用本文的文献

1
Novel SERPINA1 Alleles Identified through a Large Alpha-1 Antitrypsin Deficiency Screening Program and Review of Known Variants.通过大型α-1抗胰蛋白酶缺乏症筛查项目鉴定的新型SERPINA1等位基因及已知变异的综述。
Chronic Obstr Pulm Dis. 2023 Jan 25;10(1):7-21. doi: 10.15326/jcopdf.2022.0321.
2
Alpha-1-antitrypsin deficiency: increasing awareness and improving diagnosis.α-1抗胰蛋白酶缺乏症:提高认识与改善诊断
Ther Adv Respir Dis. 2016 Feb;10(1):72-84. doi: 10.1177/1753465815602162. Epub 2015 Sep 4.
3
Serum levels of alpha1-antitrypsin predict phenotypic expression of the alpha1-antitrypsin gene.
血清α1-抗胰蛋白酶水平可预测α1-抗胰蛋白酶基因的表型表达。
Dig Dis Sci. 2003 Sep;48(9):1793-6. doi: 10.1023/a:1025411515683.
4
Annual decline of lung function in pulmonary emphysema: influence of radiological distribution.肺气肿患者肺功能的年度下降:放射学分布的影响
Thorax. 1982 Jan;37(1):32-7. doi: 10.1136/thx.37.1.32.
5
PI (alpha 1-Antitrypsin) subtypes: frequency of PI*M4 in several populations.蛋白酶抑制剂(α1-抗胰蛋白酶)亚型:几种人群中PI*M4的频率。
Hum Genet. 1982;62(2):139-41. doi: 10.1007/BF00282302.
6
An excess of the Pi S allele in dizygotic twins and their mothers.在异卵双胞胎及其母亲中,Pi S等位基因过量。
Hum Genet. 1982;61(2):171-4. doi: 10.1007/BF00274213.
7
Alpha-1-antitrypsin (alpha 1AT) phenotypes and PiM subtypes in Italy. Evidence of considerable geographic variability.意大利的α1抗胰蛋白酶(α1AT)表型和PiM亚型。显著地理变异性的证据。
Hum Genet. 1982;61(1):76-7. doi: 10.1007/BF00291340.
8
New variants of alpha 1-antitrypsin: comparison of Pi typing techniques.α1-抗胰蛋白酶的新变体:Pi分型技术比较
Am J Hum Genet. 1981 May;33(3):354-65.
9
Pulmonary emphysema associated with the FZ alpha 1-antitrypsin phenotype.与FZα1-抗胰蛋白酶表型相关的肺气肿
Can Med Assoc J. 1981 Mar 15;124(6):737-42.
10
alpha-1-Protease inhibitor phenotypes and serum concentrations in Thailand.泰国α-1-蛋白酶抑制剂的表型及血清浓度
Hum Genet. 1980;54(1):119-24. doi: 10.1007/BF00279061.